Что такое талассемия? Талассемия - это наследственное заболевание, вызванное мутациями ДНК клеток, составляющих гемоглобин. Из-за этой мутации организм не может производить достаточное количество гемоглобина, и это приводит к нехватке эритроцитов в организме. По этой причине талассемия классифицируется как заболевание крови. В легких условиях это заболевание не требует лечения. Однако в более тяжелых условиях людям с талассемией может потребоваться регулярное переливание крови.
Знайте виды талассемии
Гемоглобин - это часть красных кровяных телец, задача которых - переносить кислород по всему телу. Для образования гемоглобина организму нужны два белка, а именно альфа и бета. Когда уровни этих двух белков недостаточны, функция красных кровяных телец как переносчиков кислорода в организме может быть нарушена. Если талассемия возникает из-за недостаточного производства альфа-гемоглобина, такое состояние называется альфа-талассемией. Между тем, бета-талассемия вызвана недостатком производства бета-гемоглобина в организме.
• Альфа-талассемия
Альфа-талассемия возникает, когда организм не может производить альфа-глобин. Для образования альфа-глобина организму необходимы четыре гена от отца и матери. Итак, если ген нарушен, возникнет этот тип талассемии. Сама альфа-талассемия делится на два типа: гемоглобин h и водянка плода.
Болезнь гемоглобина H возникает, когда три из четырех генов, необходимых для образования альфа-глобина, отсутствуют или мутированы. Это заболевание является разновидностью альфа-талассемии, которая может вызывать заболевания костей. Таким образом, люди, которые испытывают это, могут столкнуться с аномалиями роста скул, лба и челюсти.
Водянка плода возникает, когда четыре гена альфа-глобина не образуются или претерпевают мутации. Это состояние является тяжелым типом талассемии и возникло с тех пор, как ребенок еще находился в утробе матери. Большинство детей с этим заболеванием рождаются мертвыми или умирают вскоре после рождения.
• Бета-талассемия
Бета-талассемия возникает, когда организм не может производить бета-глобин. Для образования бета-гемоглобина организму требуется по одному гену, который унаследован от отца и матери. Бета-талассемию можно разделить на два типа: большая талассемия и промежуточная талассемия. Итак, что же такое большая бета-талассемия?
Большая талассемия - это самый тяжелый тип бета-талассемии. Это состояние может возникать, когда ген бета-глобина отсутствует или не образуется вовсе. Это заболевание обычно появляется в возрасте до двух лет. Большая талассемия также может вызвать тяжелую анемию, которая может быть опасной для жизни. Симптомы и признаки этого состояния включают бледность ребенка, частые инфекции, потерю аппетита и пожелтение кожи и белков глаз. Нередко больному требуются регулярные переливания крови.
Другой тип - это промежуточная талассемия, которая возникает из-за мутаций в обоих генах бета-глобина. Поскольку она не такая серьезная, как большая талассемия, людям с промежуточной талассемией редко требуется переливание крови.
• Малая талассемия
Малая талассемия на самом деле не является другим типом двух указанных выше типов талассемии. Малая талассемия может возникать как при альфа-, так и при бета-талассемии. Малая талассемия, которая возникает по альфа-типу из-за мутаций в двух типах генов. Между тем, малая талассемия бета-типа вызывается мутациями в одном типе гена. Пациенты с малой талассемией обычно не испытывают серьезных симптомов. Больной может испытывать такие симптомы, как легкая анемия.
Это симптомы талассемии, которые могут возникнуть
Симптомы талассемии могут различаться в зависимости от перенесенного типа. В целом люди с этим заболеванием могут почувствовать некоторые из перечисленных ниже состояний.
- Слабый и всегда уставший
- Бледная или желтоватая кожа
- Темный цвет мочи
- Нет аппетита
- Есть проблема с сердцем
- Медленный рост у детей
- хрупкие кости
- Деформация лицевой кости.
- Опухший живот
Симптомы талассемии могут появиться уже у новорожденного или в первые два года жизни ребенка. У людей, у которых есть только одна мутация в гене альфа- или бета-глобина, симптомы обычно не проявляются.
Лечение людей с талассемией
Людям с легкой формой талассемии не требуется особого лечения. Между тем, если вы страдаете талассемией средней или легкой степени тяжести, можно выполнить некоторые из перечисленных ниже методов лечения.
1. Лечение
Медицинские методы лечения талассемии включают:
Периодическое переливание крови
Чем тяжелее перенесена талассемия, тем чаще нужно делать переливания крови.
• Хелаторная терапия
Слишком частое переливание крови может вызвать накопление железа в организме. Это может привести к повреждению других органов. Таким образом, избыток железа в организме необходимо удалить с помощью хелатной терапии. Эта терапия проводится путем введения различных лекарств в виде питья или инъекций непосредственно в организм.
• Трансплантация стволовых клеток (стволовые клетки)
Если трансплантация стволовых клеток проводится ребенку, страдающему талассемией, она может больше не нуждаться в регулярных переливаниях крови. Этот метод также заставляет организм не нуждаться в лекарствах, чтобы избавиться от накопления железа.
2. Уход за собой дома
Помимо лечения, вы также можете облегчить симптомы талассемии, ведя здоровый образ жизни, например:
- Избегайте привычек, которые могут спровоцировать накопление железа.
Не принимайте железосодержащие добавки или витамины, если они не одобрены или не рекомендованы врачом.
• Соблюдайте здоровую и сбалансированную диету.
Употребление в пищу продуктов, богатых витамином D и кальцием, поможет вам сохранить здоровье костей, которые, как правило, становятся ломкими из-за этого заболевания. Кроме того, вам также необходимо есть множество других продуктов, чтобы удовлетворить потребности в сбалансированном питании и чтобы тело стало более энергичным.
• Защитите организм от инфекционного заражения.
Тщательно мойте руки, чтобы организм избежал различных опасных инфекций. Также убедитесь, что вы получили все необходимые прививки или вакцины. [[related-article]] Талассемия - редкое наследственное заболевание, степень тяжести которого может варьироваться от легкой до тяжелой. Если вы начали ощущать вышеперечисленные симптомы, немедленно обратитесь к врачу, чтобы подтвердить диагноз и как можно скорее получить необходимое лечение.
