Синдром Пфайффера: причины, симптомы и лечение

Синдром Пфайффера - очень редкое заболевание. Только 1 ребенок из 100 000 рождается с этим заболеванием. Синдром Пфайффера возникает, когда кости черепа, рук и ног плода слишком быстро срастаются в утробе матери из-за мутации гена. Каковы причины, симптомы и лечение?

Причины синдрома Пфайффера

Пока он еще находится в утробе матери, верхняя часть черепа ребенка не повреждена. Это дает возможность для роста и развития мозга. Позже верхняя часть черепа срастется только после того, как голова ребенка достигнет полного размера.

Синдром Пфайффера возникает в результате слишком раннего сращения верхних костей черепа. В результате кости черепа не могут расширяться по мере роста мозга, что влияет на голову и лицо ребенка. Кроме того, синдром Пфайффера также возникает из-за ошибок в генах, контролирующих рост и гибель определенных клеток.

Симптомы и виды синдрома Пфайффера

Существует три типа синдрома Пфайффера, каждый из которых имеет свои симптомы:

1. Синдром Пфайффера типа 1

Синдром Пфайффера типа 1 - самый легкий и распространенный. Младенцы с синдромом Пфайффера типа 1 будут демонстрировать некоторые физические симптомы, но их мозг по-прежнему в норме. Ниже приведены симптомы синдрома Пфайффера 1 типа:

Глазной гиперлоризм (состояние, при котором глаза далеко друг от друга)
Лоб, который выглядит высоким и выдающимся
Брахицефалия (плоский затылок)
Выступает нижняя челюсть
Гипоплазия верхней челюсти (верхняя челюсть не полностью развита)
Большие пальцы рук и ног, расположенные далеко друг от друга.
Нарушение слуха
Проблемы с зубами и деснами

Младенцы с синдромом Пфайффера типа 1 могут дожить до взрослого возраста без особых проблем.

Синдром Пфайффера типа 1 вызывается мутациями в генах FGFR1 или FGFR2, которые являются частью костей развивающегося ребенка. Если у отца или матери есть мутация этого гена, риск развития синдрома Пфайффера у ребенка составляет 50%.

2. Синдром Пфайффера 2 типа.

Синдром Пфайффера типа 2 имеет опасные для жизни симптомы, потому что он более серьезен, чем тип 1. Симптомы следующие:

Кости головы и лица рано срастаются и образуют «клеверный лист».
Проптоз или экзофтальм (глаз, выступающий из глазницы)
Задержки в развитии и трудности после уроков, потому что мозг еще не вырос
Анкилоз (скованность суставов и слипшихся костей)
Не могу дышать хорошо
Гидросафели (скопление жидкости в полости головного мозга)

Синдром Пфайффера типа 2 требует, чтобы ребенок был прооперирован, чтобы дожить до взрослого возраста.

3. Синдром Пфайффера тип 3

Синдром Пфайффера 3-го типа считается более тяжелым, чем 1-й и 2-й типы, поскольку он опасен для жизни. Потому что синдром Пфайффера типа 3 может вызвать у ребенка проблемы в важных органах, таких как легкие и почки. По симптоматике синдром Пфайффера 3-го типа практически не отличается от 2-го типа, только отсутствуют симптомы формы головы «клеверный лист». На протяжении всей жизни пациенту необходимо несколько операций, чтобы дожить до взрослого возраста.

В одном исследовании синдром Пфайффера 2 и 3 типов возникает из-за мутаций в гене FGFR2. Кроме того, синдром Пфайффера 2 и 3 типа также может возникать, если отец пожилой (пожилой). Это связано с тем, что сперма мужчин старшего возраста подвержена мутации с большей вероятностью, чем сперма молодых мужчин.

Как диагностируется синдром Пфайффера?

С помощью техники ультразвук, Врачи обычно могут диагностировать синдром Пфайффера, пока ребенок еще находится в утробе матери. Врач заметит любое преждевременное сращение костей черепа и другие видимые симптомы на пальцах рук и ног. Если есть видимые симптомы, врач поставит диагноз при рождении ребенка. Если симптомы считаются легкими, врач поставит диагноз ребенку только через несколько месяцев или лет. Наконец, врач попросит родителей и ребенка пройти генетическое тестирование. Это делается для того, чтобы увидеть наличие гена FGFR и «носителя» гена.

Лечение синдрома Пфайффера

После того, как ребенку с синдромом Пфайффера исполнится 3 месяца, врач порекомендует операцию по формированию черепа и снятию давления на мозг. В ходе этой операции череп будет реконструирован, чтобы сделать его более симметричным, чтобы у мозга было место для роста. После завершения процесса заживления врач также порекомендует хирургическую процедуру для лечения симптомов синдрома Пфайффера на челюсти, лице, руках или ногах. Это делается для того, чтобы ребенок мог дышать и правильно пользоваться ногами и руками. [[Связанная статья]]

Ожидаемая продолжительность жизни с синдромом Пфайффера

Для людей с синдромом Пфайффера типа 1 взросление возможно. Люди с синдромом Пфайффера типа 1 все еще могут играть с другими детьми, посещать школу и вырасти, чтобы стать взрослыми с синдромом Пфайффера. Потому что синдром Пфайффера типа 1 все еще можно лечить хирургическим путем, физиотерапией и долгосрочными хирургическими планами. Однако людям с синдромом Пфайффера типа 2 и 3 повезло меньше, чем людям с диагнозом синдрома Пфайффера типа 1. Потому что симптомы синдрома Пфайффера типа 2 и 3 могут влиять на способность ребенка дышать, двигаться и думать. Вот почему раннее выявление синдрома Пфайффера может помочь больным дожить до зрелого возраста, даже если его сопровождают легкие симптомы.