Здоровье

Какие бывают заболевания, которые передаются потомству?

Заболевания, которые могут передаваться потомству, - это болезни, возникающие из-за генетических мутаций. Поэтому чаще всего это заболевание встречается у людей, которые из поколения в поколение состоят кровными родственниками.

Какие болезни можно передать потомству?

Генетические и хромосомные аномалии вызывают генетические заболевания. Основная причина наследственных заболеваний - это наличие генетических нарушений, которые носят родители. Исследование, опубликованное в журнале National Center for Biotechnology Information, объясняет, что у каждого человека есть две копии гена, который передается от биологической матери и отца. Основываясь на исследованиях, которые были описаны ранее, гены - это материалы, существующие в организме и полезные для наследования черт живых существ. Этот ген находится на хромосоме. У человека 23 пары хромосом или 43 хромосомы, половина от отца и половина от матери. Одна из хромосом определяет пол человека. У женщин есть хромосомы XX, а у мужчин - хромосомы XY. Если у биологического отца или матери есть изменение гена, это означает, что у них есть генная мутация. Генные мутации могут вызывать наследственные заболевания. Генетические заболевания, возникающие в результате этих мутаций, передаются по простой схеме. Двумя основными паттернами являются:
  • Унаследованная копия гена мутирована, либо копия гена от отца, либо от матери, либо от обоих.
  • Мутации происходят в одной из половых хромосом (X и Y), а также в других 23 парах хромосом.
[[Связанная статья]]

Различные наследственные заболевания

Болезни, которые могут передаваться потомству, обычно неизлечимы. Это связано с тем, что генетические мутации обычно начинают происходить в клетках тела, которые были сформированы до рождения. Вот несколько распространенных наследственных заболеваний:

1. Талассемия

Талассемия вызывает недостаток гемоглобина в организме. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), талассемия - это заболевание, которое может передаваться потомству, потому что генетические мутации вызывают недостаток гемоглобина в организме. Гемоглобин - это белок, содержащийся в красной крови, который переносит кислород по всему телу. Талассемия делится на два типа: альфа-талассемия и бета-талассемия. Когда возникает альфа-талассемия, возникает проблема с хромосомой номер 16. Между тем, когда возникает проблема с хромосомой номер 11, возникает бета-талассемия. Когда человек страдает генетическим заболеванием талассемией, у него развивается микроцитарная и гипохромная анемия. Это потому, что их красные кровяные тельца меньше нормальных клеток. Кроме того, красный цвет красных кровяных телец становится бледнее.

2. Гемофилия

Гемофилия приводит к тому, что кровь не сгущается. Гемофилия - это заболевание, которое может передаваться по наследству из-за мутировавшего гена, препятствующего свертыванию крови. Фактически, в некоторых случаях в организме больных гемофилией не обнаруживается генов, которые работают на свертывание крови. Причиной того, что гемофилия является наследственным заболеванием, является мутация в гене хромосомы X. Хромосома X принадлежит мужчинам (XY). Поэтому мужчины более подвержены гемофилии. Между тем у женщин две Х-хромосомы (ХХ). Чтобы женщина болела гемофилией, мутация гена должна произойти в обеих копиях хромосомы. У больных гемофилией появляются следующие симптомы:
  • Кровотечение в суставах, характеризующееся болью и спазмами.
  • Синяки из-за скопления крови в мышцах (гематома).
  • Кровотечение в деснах и во рту.
  • Кровь с трудом свертывается при открытой ране.
  • Стул и моча с кровью.
  • Частые носовые кровотечения, которые трудно остановить.

3. Дальтонизм

Дальтонизм вызывается мутациями генов в колбочке сетчатки. Дальтонизм - это наследственное заболевание, основным симптомом которого является неспособность различать цвета, особенно красный, желтый, зеленый и синий. Это происходит из-за генетической аномалии, обнаруженной в конусе сетчатки, который полезен для придания цвета зрению. В конусе сетчатки есть три типа генов, связанных с цветом. Этот ген состоит из генов длинных световых волн (L), средних световых волн (M) и коротких световых волн (S). Согласно исследованию журнала Multidisciplinary Digital Publishing Institute Sensors, когда мы смотрим на желтовато-зеленый цвет, гены длинной (L) и средней (M) световой волны работают сильно, а гены короткой световой волны (S) работают слабо. Между тем, если смотреть на красный свет, ген L работает сильнее, чем ген M, а ген S вообще не работает. Синий и фиолетовый цвета появляются, когда ген S. Согласно исследованию, опубликованному в журнале Vision Research, длинная световая (L) и средняя световая (M) длины волн обнаруживаются на хромосоме X. Если генетическая мутация происходит как в генах L, так и в M, у человека будет красно-зеленый цвет. слепота. Национальный институт глаз объясняет, что мужчины склонны к красно-зеленой цветовой слепоте, потому что у мужчин одна Х-хромосома. [[Статьи по теме]]

4. Меланома рака кожи.

Генные мутации могут повредить клетки кожи и вызвать рак. Меланома. Рак кожи - это генетическое заболевание, которое может передаваться из поколения в поколение. Рак кожи меланома возникает в меланоцитах, клетках, которые придают коже ее цвет. ДНК в этих клетках повреждается, так что клетки меланоцитов бесконтрольно разрастаются. Согласно исследованию, опубликованному в журнале Annals of Translational Medicine, мутации в генах, которые подавляют развитие опухолей, вызывают старение, которое вызывает повреждение клеток. Фактически, это повреждение вызывает гибель клеток кожи. Эта мутация обнаруживается у 20% членов семьи, предрасположенных к меланоме кожи. То есть частота мутаций гена увеличивается по мере того, как в семье обнаруживается число случаев рака кожи меланомы. Рак кожи меланома классифицируется как аутосомно-доминантное генетическое заболевание. Это означает, что существует только одна копия мутировавшего гена. Копии мутировавшего гена передаются от родителей с наследственным заболеванием. Дети, родители которых страдают аутосомно-доминантными наследственными заболеваниями, такими как рак кожи, имеют 50% -ный риск унаследовать это заболевание.

5. Астма

Генетические нарушения при астме передаются по женской линии. Одной из болезней, которые могут передаваться по наследству, является астма. Астма - это генетическое заболевание, потому что аномалии генов передаются от родителей к детям. Однако структура потомства не проста путем секвенирования хромосом или генов от родителей. Исследование, опубликованное в журнале Американского торакального общества, показало, что астма считается наследственным заболеванием, потому что кровные родственники имеют общие унаследованные гены. Кроме того, астма считается генетическим заболеванием из-за сочетания генетических отклонений от отца и матери. Согласно исследованию, опубликованному в British Medical Journal, астма связана с заболеваниями, которые могут передаваться по наследству, а именно с астмой, вызванной аллергией (атопическая астма). Это исследование показало, что гены, связанные с атопической астмой, наследуются по аутосомно-доминантному типу, то есть есть одна генетическая копия, которая подвергается мутации. Однако исследования показали, что мутация этого гена передается только по матриархальной линии (по женской линии).

6. Сахарный диабет.

Нуклеарная семья наследует ген, вызывающий диабет. Исследование ВОЗ показало, что риск диабета 2 типа как болезни передается по наследству от родственников первой степени родства (нуклеарная семья). Это означает, что дети и братья и сестры, рожденные от родителей с диабетом, также в три раза чаще болеют диабетом, чем если бы эта история была у бабушек и дедушек, дядей и теток. Если у одного из однояйцевых близнецов диабет 2 типа, риск диабета 2 типа у близнеца может достигать 60-90 процентов. Между тем диабет, который возникает в возрасте до 25 лет, возникает из-за генетической мутации в гене, регулирующем фермент, продуцирующий инсулин. В результате поджелудочная железа не может нормально вырабатывать инсулин, поэтому уровень сахара в крови бесконтрольно повышается.

Заметки от SehatQ

Заболевания, которые могут передаваться по наследству, - это болезни, которые тесно связаны с изменениями или утратой определенных генов в организме. Это называется генетической мутацией. Генетические заболевания, которые передаются потомству, обычно невозможно предотвратить. Однако некоторые лекарства и методы лечения могут управлять симптомами и признаками этого наследственного заболевания. Характер наследственных заболеваний можно увидеть по мутировавшим копиям генов и хромосом. Некоторые болезни, которые могут передаваться потомству, как правило, передаются от определенного пола. Это связано с фактором в структуре половых хромосом, а именно XX для женщин и XY для мужчин. Поскольку на наследственные заболевания влияют генетические условия, ожидается, что каждый член семьи будет продолжать оказывать поддержку больным, чтобы они с энтузиазмом относились к лечению и повседневной деятельности. Если у вас в анамнезе есть наследственные заболевания, никогда не помешает проконсультироваться и связаться с врачом через: чат в приложении для здоровья семьи SehatQ . Загрузите приложение сейчас в Google Play и Apple Store. [[Связанная статья]]
$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found