Ихтиоз Арлекина это генетическое заболевание, характеризующееся сухой, утолщенной, чешуйчатой кожей, напоминающей чешую рыбы. Заболевание, которое испытывает этот ребенок, встречается очень редко, с частотой 1 случай на 300 000 рождений. На сегодняшний день во всем мире зарегистрировано около 200 случаев. Как правило, это заболевание поражает части тела, в том числе веки, нос, рот и уши. Возникающие кожные заболевания могут затруднить регулирование температуры тела и борьбу с инфекцией у младенцев. Поскольку это серьезное заболевание, это редкое кожное заболевание требует интенсивного лечения. Но в чем причина?
Ихтиоз Арлекина вызвано генной мутацией
Случай
арлекин ихтиоз впервые сообщалось, что это заболевание возникло в Южной Каролине, США, в 1750 году. Первый случай был обнаружен во время тестов на беременность в 1983 году. По мнению экспертов, это заболевание вызвано мутациями в гене ABCA12. Эти гены играют роль в образовании белков, которые важны для развития клеток кожи. Если функция гена ABCA12 нарушена, развитие внешнего слоя кожи будет подавлено. Это состояние делает кожу твердой и толстой. Человек может быть переносчиком болезни (
перевозчик), но не проявлял никаких симптомов или характеристик. Например, вы можете стать
носитель ихтиоза арлекина если вы унаследовали ген от одного из родителей. Но если оба ваших родителя имеют этот ген, у вас есть 25-процентный шанс заразиться этим заболеванием. По данным
Национальная организация редких заболеваний,
арлекин ихтиоз затрагивает примерно 1 из каждых 500 000 человек.
Симптом арлекин ихтиоз может измениться со временем
Обычно симптомы
арлекин ихтиоз будет более заметным при рождении новорожденного. Но со временем симптомы изменятся.
У новорожденных
У новорожденных видимый симптом - твердая, утолщенная и плотная кожа на всех поверхностях тела, включая лицо. Это может вызвать ряд проблем, в том числе:
- Складывающиеся веки
- Глаза не закрываются
- Губы плотно прижаты, поэтому рот открыт
- Уши срослись с головой
- Размер ступней и кистей небольшой, опухшие.
- Затруднения при движении руками и ногами
- Трудно кормить грудью
- Проблемы с дыханием
- Заражение кожи
- Обезвоживание или недостаток жидкости
- Низкая температура тела
- Уровень натрия в крови превышает норму или гипернатриемия
По мере развития ребенка
Когда они подрастают, младенцы, страдающие от
арлекин ихтиоз могут наблюдаться задержки в физическом развитии в виде:
- Красная и чешуйчатая кожа
- Тонкий волос
- Необычные черты лица
- Снижение слуха
- Проблемы с движением пальцев
- Толстые ногти
- Повторные кожные инфекции
- Всегда жарко
Тем не менее, умственное развитие детей с
арлекин ихтиоз в целом не беспокоит. Психологические больные могут развиваться так же, как и другие дети его возраста.
жестяная банка арлекин ихтиозвылечили?
Это редкое заболевание, которое часто называют проклятием, невозможно вылечить. До сих пор не существует лекарства или медицинской процедуры, способной вылечить пациента. Но это отличается от прежних времен, когда больной
арлекин ихтиоз могут выжить только в течение нескольких дней после рождения, теперь они могут выжить дольше при интенсивной неонатальной помощи и лекарствах. Лечение направлено на устранение симптомов, особенно на коже. Потому что кожа служит первой защитой организма от бактерий и вирусов. Поэтому лечение симптомов на коже очень важно для детей с
арлекинихтиоз частые кожные инфекции. Новорожденные, у которых есть
арлекин ихтиоз будет помещен во влажное и гигиеническое помещение, чтобы избежать заражения. Кроме того, врач предоставит крем из вазелина, чтобы кожа ребенка оставалась гладкой и увлажненной. Врач также пропишет ряд других препаратов, таких как:
- Применение антибиотиков для предотвращения инфекции
- Накройте кожу повязкой, чтобы предотвратить заражение.
- Присоединение трубки к дыхательным путям для облегчения дыхания
- Используйте капли для глаз или другие средства защиты глаз.
Что касается детей постарше, примите теплую ванну, смажьте и используйте увлажняющий крем.
альфа-гидроксикислота может помочь внешнему слою кожи истончиться и отслоиться. Увлажняющий крем можно наносить сразу после купания, пока кожа пациента еще влажная. Помимо сливок
альфа-гидроксикислота, увлажняющий крем, содержащий
керамиды,
холестерин, а ланолин также можно применять детям. Когда ребенок перешел в школьный возраст, не забудьте также проинформировать учителя и школу о состоянии вашего ребенка и о лечении, которое необходимо, пока ребенок ходит в школу. [[Связанная статья]]
Заметки от SehatQ
Ихтиоз Арлекина Это заболевание, требующее интенсивного лечения. В прошлом дети с этим заболеванием могли выжить только через несколько дней после рождения. Но развитие медицины сегодня позволяет больным жить лучше, несмотря на редкое кожное заболевание. По этой причине необходима тщательная помощь врачей и сотрудничество со стороны родителей, чтобы уменьшить симптомы, которые испытывают больные. Благодаря этому можно улучшить качество их жизни. Прохождение теста на беременность также может помочь врачам узнать о развитии вашего будущего ребенка. Потому что,
арлекин ихтиоз иногда может быть обнаружен, поскольку пациент все еще находится в утробе матери. Этот пренатальный осмотр может помочь вам, вашему партнеру и вашей семье подготовиться к наилучшему лечению вашего малыша после его рождения.
