Здоровье

Синдром Ваарденбурга - редкое генетическое заболевание с рождения

Синдром Ваарденбурга - редкое генетическое заболевание, которым страдает только 1 человек из 40 000 во всем мире. Синдром Ваарденбурга может вызвать потерю слуха, изменение цвета кожи, глаз и волос, а также необычную форму лица. Синдром Ваарденбурга бывает четырех типов. Каждый тип сопровождается разными характерными симптомами. Давайте познакомимся с синдромом Ваарденбурга, его типами и симптомами.

Синдром Ваарденбурга и его четыре типа

Обратите внимание, название синдрома Ваарденбурга взято от имени врача из Нидерландов, а именно Д.Дж. Ваарденбург, который впервые открыл болезнь в 1951 году. С тех пор исследователи из разных стран более глубоко изучили синдром Ваарденбурга, таким образом разделив его на четыре типа, включая:
  • Синдром Ваарденбурга тип 1

Синдром Ваарденбурга типа 1 приводит к тому, что у пациента большое расстояние между глазами. Около 20% людей с синдромом Ваарденбурга 1 типа страдают потерей слуха. Люди с синдромом Ваарденбурга типа 1, как правило, испытывают пятна или обесцвечивание волос, кожи и глаз.
  • Синдром Ваарденбурга тип 2

У людей с синдромом Ваарденбурга 2-го типа потеря слуха более распространена по сравнению с 1-м типом. Около 50% людей с синдромом Ваарденбурга 2-го типа страдают потерей слуха. Кроме того, они также испытают изменения пигмента волос, кожи и глаз.
  • Синдром Ваарденбурга тип 3

Фактически, синдром Ваарденбурга типа 3 похож на типы 1 и 2. Однако этот третий тип заставляет больного иметь более широкое расстояние между глазами и более широкий нос. Кроме того, люди с синдромом Ваарденбурга типа 3 также могут иметь слабые руки или инвалидность в суставах. Мало того, этот тип синдрома Ваарденбурга, который также называют Кляйн-Ваарденбургом, также вызывает у больных заячью губу.
  • Синдром Ваарденбурга тип 4

Четвертый тип синдрома Ваарденбурга вызывает изменения пигментации и может привести к потере слуха. Обычно люди с четвертым типом синдрома Ваарденбурга также страдают заболеванием под названием Хиршпрунг, которое вызывает закупорку толстой кишки и тяжелые запоры. Пациенту будет сложно самостоятельно диагностировать четыре типа синдрома Ваарденбурга, описанные выше. Обращение к врачу - верный вариант, чтобы выяснить типы и типы синдрома Ваарденбурга.

Синдром Ваарденбурга и другие его симптомы

Радужная оболочка глаза при синдроме Ваандербурга В дополнение к изменениям цвета кожи, глаз, волос, потере слуха, существуют различные другие симптомы синдрома Ваарденбурга, на которые следует обращать внимание. Ниже приведены наиболее распространенные симптомы синдрома Ваарденбурга четырех типов:
  • Изменения зрения
  • Изменения цвета радужной оболочки глаза (два глазных яблока не одного цвета), цвет глаз - смесь синего и коричневого
  • Седые волосы быстрее
  • Светлый оттенок кожи
Фактически, большинство людей с синдромом Ваарденбурга могут иметь нормальный слух. Однако возможность потери слуха также может возникать при четырех типах синдрома Ваарденбурга. Помимо аномалий лица, слуха и волос, люди с синдромом Ваарденбурга также могут испытывать образование необычных частей тела и нарушение функций нескольких органов, таких как:
  • Сложность слезотечения
  • Толстый кишечник необычного размера (тонкий)
  • Изменения формы матки (у женщин)
  • Расщелина
  • Светлый оттенок кожи, как у альбиносов
  • Отбеливание ресниц или бровей
  • широкий нос
Из четырех типов синдрома Ваарденбурга третий тип синдрома Ваарденбурга имеет наиболее заметные физические изменения. Потому что изменения формы тела у пациентов с третьим типом синдрома Ваарденбурга считаются наиболее яркими, например:
  • Кости пальцев срослись
  • Патологии рук, кистей и плеч.
  • Небольшой размер головы
  • Отставание в развитии
  • Изменения формы черепа
В заключение следует отметить, что четыре типа синдрома Ваарденбурга имеют схожие симптомы, а именно изменения цвета кожи, глаз, волос, потери слуха и необычной формы лица. Но среди них наиболее ярким считается третий тип синдрома Ваарденбурга.

Причины синдрома Ваарденбурга

Поскольку синдром Ваарденбурга является генетическим заболеванием, причина кроется в мутациях, существующих в генетике, особенно в генах EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2 и SOX10. Некоторые из этих генов ответственны за образование и развитие нескольких клеток в организме, в том числе вырабатывающих пигмент клеток, называемых меланоцитами. Меланоциты создают пигмент под названием меланин, который влияет на цвет кожи, волос, глаз и играет важную роль в функции слуха. Синдром Ваарденбурга также нарушает функцию меланоцитов, что может привести к потере слуха и обесцвечиванию глаз, волос и кожи. Каждый ген мутировал, что может повлиять на появление типов синдрома Ваарденбурга. Например, синдром Ваарденбурга типов 1 и 3 вызван мутациями в гене PAX3. Затем тип 2, вызванный мутациями в генах MITF и SNAI2. Наконец, четвертый тип синдрома Ваарденбурга вызывается мутациями в генах SOX10, EDN3 и EDNRB.

Лечение синдрома Ваарденбурга

На самом деле люди с синдромом Ваарденбурга могут вести нормальный образ жизни, как и люди в целом. Однако симптомы возникающих физических изменений необходимо контролировать. Некоторые методы лечения и симптомы синдрома Ваарденбурга включают:
  • Кохлеарные имплантаты или слуховые аппараты для лечения потери слуха
  • Поддержка развития, например, поступление в специальную школу
  • Операция по устранению закупорки кишечника
  • Операция по лечению заячьей губы
  • Косметические изменения, такие как использование макияж, мириться чтобы скрыть обесцвечивание кожи или цвет волос, чтобы скрыть седину
[[статьи по теме]] Кроме того, люди с синдромом Ваарденбурга также могут испытывать снижение уверенности в себе. Вот почему им рекомендуется присоединиться к группе поддержки, получить поддержку семьи и получить достоверную информацию, касающуюся самого синдрома Ваарденбурга.
$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found