Понимание генетики и связанных с ней заболеваний

Понимание генетики - это изучение того, как определенные характеристики человека, такие как цвет волос, цвет глаз и риск заболевания, передаются от родителей к их детям. Генетика или генетика влияет на то, как эти унаследованные черты могут быть разными у каждого человека. Ваша генетическая информация называется вашим геномом или генами. Ваши гены состоят из химического вещества, называемого дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) и хранится почти в каждой клетке вашего тела. Генетика - один из факторов, которые считаются способными увеличить или уменьшить риск заболевания у человека. Таким образом, ожидается, что понимание генетики поможет улучшить здоровье и снизить риск некоторых заболеваний.

Что изучают в генетике?

Из этого понимания генетики вы можете изучить и понять, как черты наследуются (наследуются), а также какие вариации черт могут возникать в них. Нарушения здоровья или наследственные генетические заболевания являются результатом мутаций в генах, которые изначально были здоровыми. Что касается генетики, вы узнаете, как возникающие генные мутации могут вызывать или увеличивать риск заболевания у человека и его потомства. Гены находятся на хромосомах, которые передаются от родителей к детям. Есть 23 пары хромосом, которые представляют собой комбинацию отцовской и материнской хромосом. Если хромосома содержит дефектный или мутировавший ген, то генетически связанные заболевания могут передаваться по наследству. Заболевания, связанные с генетическими нарушениями, могут иметь разную степень тяжести в зависимости от того, является ли наследственный ген рецессивным или доминантным.

• Заболевания, вызванные доминантным геном, обычно могут появиться даже при наличии только одной копии гена с мутацией ДНК от одного из родителей. Например, если один из родителей болен болезнью, это означает, что вероятность развития болезни у каждого ребенка составляет 50 процентов.
• Заболевания, вызванные рецессивными генами, с меньшей вероятностью причинят человеку серьезный вред. Это связано с тем, что новые рецессивные гены вызывают проблемы со здоровьем, если они унаследованы от обоих родителей или обе копии гена должны претерпевать мутации ДНК. Например, если у обоих родителей есть одна копия мутировавшего гена, вероятность развития заболевания у ребенка составляет 25 процентов. В этом случае родители упоминаются как перевозчик.

Генетические нарушения также могут быть вызваны мутациями ДНК, содержащимися в генах человека. Это состояние может повлиять на работу этих генов. Мутации ДНК могут передаваться по наследству или происходить в яйцеклетке или сперме. [[Связанная статья]]

Различные генетические заболевания

Синдром Даунаявляется одним из популярных генетических заболеваний. Помимо понимания значения генетики, полезно знать и связанные с ней заболевания. Наиболее широко известны как минимум пять типов генетически связанных заболеваний, а именно:

1. Серповидно-клеточная анемия

Серповидно-клеточная анемия вызывает изменение формы красных кровяных телец. Если в норме эритроциты имеют форму пончиков, то у пациентов с этим заболеванием форма меняется, как серп. Неправильная форма красных кровяных телец заставляет кровь сгущаться и застревать в кровеносных сосудах. Это состояние может вызвать сильную боль и серьезные осложнения, такие как повреждение органов, инфекция и острый респираторный синдром.

2. Талассемия

Талассемия - это наследственное генетическое заболевание, которое вызывает ограниченное количество гемоглобина, которое организм может вырабатывать естественным путем. Это состояние затруднит распределение кислорода по телу. Талассемия также может вызвать тяжелую анемию. Это состояние заставляет людей с талассемией нуждаться в особом лечении, например, в регулярных переливаниях крови.

3. Муковисцидоз (муковисцидоз)

Муковисцидоз - это хроническое генетическое заболевание, при котором в организме человека вырабатывается густая и липкая слизь. Это состояние может вызвать нарушения в дыхательной, пищеварительной и репродуктивной системах. Муковисцидоз может передаваться по наследству, если у обоих родителей есть ген этого заболевания. Как правило, люди с этим генетическим заболеванием также могут испытывать более серьезные проблемы со здоровьем. Исследование показало, что 95 процентов пациентов с муковисцидозом не могут иметь потомства (бесплодного) со средним возрастом выживания около 33,4 года. Выживаемость можно улучшить с помощью физиотерапии, диетических добавок и лечения.

4. Синдром Дауна

Синдром Дауна это генетически связанное заболевание, вызванное мутацией в хромосоме, при которой имеется дополнительная копия 21-й хромосомы. Страдающий синдром Дауна будет проявлять тенденцию к задержке когнитивного развития, как в легкой, так и в тяжелой степени. Чтобы узнать тенденцию синдром Даунад, могут быть выполнены подробные пренатальные скрининговые тесты материнской крови. Кроме того, чем старше мать на момент родов, тем больше вероятность, что у ребенка будут врожденные дефекты. синдром Дауна.

5. Болезнь Тея-Сакса

Болезнь Тея-Сакса - это генетическое заболевание, вызванное хромосомным дефектом, похожим на синдром Дауна. При болезни Тея-Сакса дефектной хромосомой является хромосома 15. Это заболевание вызывает расстройства нервной системы и постепенно разрушает ее, пока не может быть смертельным. Это состояние часто становится причиной смерти детей в возрасте 5 лет. Болезнь Тея-Сакса также можно обнаружить в зрелом возрасте. Это состояние называется Позднее начало Тай-Сакса, который может вызвать снижение когнитивных способностей больного. Это понимание генетики и типов заболеваний, связанных с ней. Чтобы узнать, какие заболевания могут передаваться в вашей семье, вы можете проконсультироваться с врачом. Если у вас есть вопросы о генетических заболеваниях, вы можете задать их своему врачу прямо в приложении SehatQ для семейного здоровья бесплатно. Загрузите приложение SehatQ прямо сейчас в App Store или Google Play.